سامانه ثبت بیماران مبتلا به تالاسمی استان مازندران
ورود به سامانه

تالاسمی چیست؟

تالاسمی به گروهی از کم خونی های ارثی گفته می شود که از والدین به فرزندان منتقل می گردد. این کم خونی در تمام دنیا دیده شده و شایع ترین بیماری ارثی در دنیا و کشور ماست. این بیماری بیشتر در استان های شمالی کشور مانند مازندران و همچنین استان های جنوبی مانند خوزستان دیده می شود.

منظور از تالاسمی مینور و ماژور چیست؟ افراد حامل ژن را مینور می نامند. افرادی که دو ژن بیماری را دارند، ماژور نامیده می شوند.

تالاسمی چگونه به ارث می رسد؟

افرادی که حامل یک ژن غیر طبیعی باشند را مینور می نامند. این افراد بیمار نیستند ولی اگر دو فرد مینور باهم ازدواج کنند ممکن است دارای فرزند کم خون (ماژور) بشوند. این افراد می توانند دارای کودکان سالم باشند ولی باید در ابتدای بارداری باید روی جنین آزمایش شود.

برای این که بیمار جدید مبتلا به تالاسمی ماژور متولد نشود چه باید کرد؟

بهترین راه پیش گیری این است که افراد مینور فقط با افرادی که ژن سالم دارند ازدواج کنند در این صورت فرزندان ممکن است مینور باشند ولی ماژور نخواهند بود.

اگر دو فرد مینور باهم ازدواج کنند تا زمانی که واقعا قصد بچه دار شدن ندارند باید پیش گیری کنند. بهتر است با مراجعه به آزمایشگاه های ژنتیک نوع موتاسیون در این زمان در خانم و آقا معلوم شود.

اگر واقعا آمادگی بارداری دارند پیش گیری را قطع می نمایند. در اوایل دوران بارداری (هفته 11 ) باید نمونه گیری جفت انجام شود تا از وضعیت جنین اطمینان پیدا کنند. اگر جنین ماژور باشد اجازه سقط جنین گرفته می شود و به حاملگی خاتمه داده می گردد. اگر جنین مینور بود بارداری ادامه پیدا می کند.

علائم بالینی تالاسمی ماژور چیست؟

معمولا علائم کم خونی ( رنگ پریدگی- کم شدن رشد- بیحالی و بی قراری) در ماه های اول پس از تولد آغاز می گردد. این کودکان معمولا دارای شکم بزرگی می باشند که به دلیل کبد و طحال بزرگ است.

تالاسمی ماژور چگونه تشخیص داده می شود؟

با آزمایش خون (CBC, Hb. Electrophoresis) تشخیص داده می شود. امکان تشخیص مولکولی هم برای عده زیادی وجود دارد.

افراد مینور را چگونه تشخیص می دهند؟

افراد مینور هم با همین آزمایشات قابل تشخیص هستند.

درمان تالاسمی ماژور چیست؟

بیشتر بیماران نیاز به تزریق خون دارند. این کار برای تمام عمر و با فاصله تقریبی 4 هفته انجام می شود.

بعضی از بیماران با داروی خوراکی (هیدراکسی اوره) هموگلوبین قابل قبولی پیدا می کنند که آن هم تمام عمر باید ادامه داشته باشد.

پیوند سلول های بنیادی ( معروف به پیوند مغز استخوان) درمان قطعی بیماری است. برای این کار سلول ها را از خون مغز استخوان یا خون جفت فرد سالم گرفته و به بیمار تجویز می شود. در صورتی که دهنده سلول وجود داشته باشد این کار در چند مرکز ایران انجام می شود. برای اطلاعات بیشتر به سایت های دیگر مراجعه کنید.